Определение амплификации гена CDK4 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)

Синонимы: Определение амплификации гена CDK4.

CDK4 gene amplification testing, FISH.

Краткое описание исследования «Определение амплификации гена CDK4 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген CDK4 (от англ. cyclin-dependent kinase 4) – это онкоген, локализующийся в регионе 12q13. Ген кодирует одноименный белок СDK4, относящийся к семейству серин/треониновых протеинкиназ, и участвует в регуляции клеточного цикла.

Белок СDK4 играет ключевую роль в переходе клетки из фазы G1 в фазу S за счет фосфорилирования белка ретинобластомы (RB1), что приводит к активации транскрипционных факторов семейства Е2F и запуску пролиферации клеток.

Амплификация гена СDK4 приводит к гиперактивации клеточного цикла и неконтролируемому делению клеток, являясь одним из механизмов опухолевой трансформации. Часто амплификация CDK4 наблюдается совместно с амплификацией гена MDM2, что характерно для ряда мезенхимальных опухолей.

Основным механизмом гиперэкспрессии СDK4 является амплификация гена, детектировать которую возможно иммуногистохимическим методом исследования (ИГХ) и флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH). Однако, использование метода FISH является «золотым стандартом» диагностики для выявления амплификации гена и подтверждения хромосомной перестройки.

Амплификация гена СDK4 встречается преимущественно при опухолях мягких тканей и костей, в частности:

• дифференцированных липосаркомах (атипичных липоматозных опухолях);
• дедифференцированных липосаркомах;
• некоторых саркомах высокой степени злокачественности.

Выявление амплификации СDK4 имеет важное диагностическое значение, позволяя:

• проводить дифференциальную диагностику между доброкачественными и злокачественными липоматозными опухолями;
• подтверждать диагноз;
• определять потенциальные подходы и возможности применения персонализированной терапии.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности применения персонализированной терапии.

Литература

1. Волков А. Ю. и др. Забрюшинные дедифференцированные липосаркомы: полуколичественная оценка дедифференцированного компонента и прогноз //Архив патологии. – 2020. – Т. 82. – №. 5. – С. 25-32.
2. Гоголев А.Б., Урезкова М.М., Кудайбергенова А.Г. Изменения в классификации ВОЗ (2020 г.) опухолей мягких тканей //Архив патологии. – 2023. Т. – 85. – №. 1. – С. 43-50.
3. Егоренков В. В. и др. Саркомы мягких тканей //Malignant tumours. – 2025. – Т. 15. – №. 3s2-1.2. – С. 420-442.
4. Клиничесие рекомендации. Саркомы мягких тканей. МЗ РФ. – 2025.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Показания для анализа «Определение амплификации гена CDK4 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности применения персонализированной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение амплификации гена CDK4 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Обнаружена/не обнаружена амплификация гена CDK4.