Определение мутаций в гене BRAF при раке щитовидной железы (цитологический материал)

Синонимы: Выявление мутаций гена BRAF в тканях опухолей; Мутация V600E гена BRAF; Мутация BRAF; BRAFV600E; Рак щитовидной железы; Ингибиторы BRAF; BRAF/MEK ингибиторы.

Detection of mutations in BRAF gene in thyroid cancer (cytological material).

Краткое описание исследования «Определение мутаций в гене BRAF при раке щитовидной железы (цитологический материал)»

Белок BRAF относится к семейству киназ RAF и представляет цитозольную серин/треонинкиназу. Данная киназа является основным эффекторным белком сигнального пути MAPK, лежащим ниже RAS в системе сигнальных молекул. При активации BRAF фосфорилирует нижестоящие медиаторы, которые участвуют в регуляции пролиферации и выживаемости клеток.

К чему ведут мутации в гене BRAF

Активирующие мутации в гене BRAF ведут к повышению тирозинкиназной активности белка, что обуславливает конститутивную активность сигнального пути MAPK.

Мутации в гене BRAF являются одной из наиболее частых событий при разных злокачественных новообразованиях. Наиболее часто данные аберрации встречаются при меланоме кожи, около 50% всех случаев, а также обнаруживаются при раке щитовидной желез (10-70% случаев в зависимости от гистологического типа), при колоректальном раке (~ 10% случаев) и при немелкоклеточном раке легкого (~2%).

Распространенность мутации V600E

Распространенность мутации V600E в гене BRAF при папиллярной карциноме составляет 40-50%, при низкодифференцированной карциноме – 20-40%, при анапластической карциноме – 30-40%.

Кому рекомендовано исследование

Выявление мутации в гене BRAF рекомендовано:

• всем пациентам с подозрением на рак щитовидной железы (категория Bethesda III-V) для диагностики злокачественного процесса;
• всем пациентам с высокодифференцированным раком щитовидной железы для послеоперационной стратификации риска рецидива для определения тактики ведения пациентов.

Наличие мутации V600E в гене BRAF обуславливает высокий риск (>95%) обнаружения злокачественного процесса в цитологических образцах категории Bethesda III-V (ATA, 2015). Рядом авторов показано, что точечная мутация V600E значимо влияет на прогноз заболевания (ETA, 2017).

Наличие мутации V600E в гене BRAF при папиллярном РЩЖ, размером более 1 см, определяет высокий риск рецидива после начального лечения (>40%).

Отсутствие мутации V600E в гене BRAF не исключает наличия в образце злокачественного процесса.

При получении результатов исследования рекомендуется консультация врача-онколога.

С какой целью выполняют исследование

Тест используется для определения наличия мутации V600E в гене BRAF для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Литература

1. Лактионов К. К. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению немелкоклеточного рака легкого //Злокачественные опухоли. – 2022. – Т. 12. – №. 3S2-1. – С. 41-59.
2. Строяковский Д. Л. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению меланомы кожи //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 11. – №. 3S2-1. – С. 244-263.
3. Федянин М. Ю. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки, ректосигмоидного соединения и прямой кишки //Злокачественные опухоли. – 2022. – Т. 12. – №. 3S2-1. – С. 401-454.
4. Dankner M. et al. Classifying BRAF alterations in cancer: new rational therapeutic strategies for actionable mutations //Oncogene. – 2018. – Т. 37. – №. 24. – С. 3183-3199.
5. Haugen B. R. et al. 2015 American Thyroid Association management guidelines for adult patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer: the American Thyroid Association guidelines task force on thyroid nodules and differentiated thyroid cancer //thyroid. – 2016. – Т. 26. – №. 1. – С. 1-133.
6. Sanz-Garcia E. et al. BRAF mutant colorectal cancer: prognosis, treatment, and new perspectives //Annals of Oncology. – 2017. – Т. 28. – №. 11. – С. 2648-2657.
7. Zaman A., Wu W., Bivona T. G. Targeting oncogenic BRAF: past, present, and future //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 8. – С. 1197.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Исследование проводится по цитологическому материалу, окрашенному и приготовленному классическими методами! Для цитологических образцов, полученных путем жидкостной биопсии, исследование НЕ ПРОВОДИТСЯ!

Показания для анализа «Определение мутаций в гене BRAF при раке щитовидной железы (цитологический материал)»:

• верифицированный рак щитовидной железы (для послеоперационной стратификации риска рецидива для определения послеоперационной тактики ведения пациентов);
• при результате цитологического исследования: категория Bethesda III-VI.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: мутации V600E в гене BRAF не обнаружено.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение мутаций в гене BRAF при раке щитовидной железы (цитологический материал)»

Наличие мутации V600E в гене BRAF обуславливает высокий риск (>95%) обнаружения злокачественного процесса в цитологических образцах категории Bethesda III-V (ATA, 2015).

Отсутствие мутации V600E в гене BRAF не исключает наличия в образце злокачественного процесса.