Анализ мутаций в гене MYD88 (L265P) (Mutations in MYD88 (L265P) gene)

Синонимы: ПЦР анализ мутаций в гене MYD88 (L265P).

PCR analysis of MYD88 (L265P) gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене MYD88 (L265P)»

Мутация MYD88 L265P — это точечная генетическая аномалия, при которой происходит замена аминокислоты лейцин на пролин в положении 265 гена MYD88. Эта мутация является одной из наиболее частых в гематологических злокачественных новообразованиях, особенно в макроглобулинемии Вальденстрема, В-клеточных лимфомах, лимфоцитарном лейкозе. MYD88 (Myeloid differentiation primary response 88) — это ген, кодирующий одноименный белок, который играет важную роль в сигнальном пути Toll-подобных рецепторов (TLR) и IL-1R. Этот белок является важным адаптером в передаче сигналов от рецепторов к факторам транскрипции NF-κB, что приводит к активации иммунного ответа. Этот ген находится на 3p22 (22 сегменте короткого плеча третьей хромосомы) в клетках иммунной защиты — макрофагах и B-лимфоцитах.

С какой целью выполняют исследование

Выявление данной мутации имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эта мутация имеет прогностическое значение.

Литература

1. Воропаева Е. Н. и др. Мутационный профиль диффузной В-крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе //Успехи молекулярной онкологии. – 2022. – Т. 9. – №. 3. – С. 69-84.
2. Королева Д. А. и др. Безбиопсийная диагностика первичной диффузной В-крупноклеточной лимфомы центральной нервной системы //Гематология и трансфузиология. – 2024. – Т. 69. – №. 3. – С. 368-383.
3. Семочкин С. В. Плазмоклеточные опухоли в гематологических классификациях 2022 г.: WHO-HAEM5 (ВОЗ, 5-й пересмотр) и ICC (Международная консенсусная классификация). Взгляд клинициста //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2024. – Т. 17. – №. 2. – С. 94-108.
4. Bibas M., Sarosiek S., Castillo J. J. Waldenström macroglobulinemia-a state-of-the-art review: part 2-focus on therapy //Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. – 2025. – Т. 17. – №. 1. – С. e2025015.
5. Curran O. E. et al. MYD88 L265P mutation in primary central nervous system lymphoma is associated with better survival: a single-center experience //Neuro-Oncology Advances. – 2021. – Т. 3. – №. 1. – С. vdab090.
6. Gertz M. A. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management //American journal of hematology. – 2023. – Т. 98. – №. 2. – С. 348-358.
7. Martinez-Lopez A. et al. MYD88 (L265P) somatic mutation in marginal zone B-cell lymphoma //The American journal of surgical pathology. – 2015. – Т. 39. – №. 5. – С. 644-651.
8. Poulain S. et al. MYD88 L265P mutation in Waldenstrom macroglobulinemia //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2013. – Т. 121. – №. 22. – С. 4504-4511.
9. Vermaat J. S. P., de Groen R. A. L. Therapy for MYD88 L265P DLBCL //Blood. – 2025. – Т. 145. – №. 10. – С. 998-1000.
10. Yan Y. et al. Determination of MYD88 and CXCR4 Mutations for Clinical Detection and Their Significance in Waldenström Macroglobulinemia //Clinical Cancer Research. – 2024. – Т. 30. – №. 23. – С. 5483-5493.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене MYD88 (L265P)»:

• диагностика онкогематологических новообразований и детекция типа мутации;
• мониторинг наличия мутации на разных этапах терапии (ремиссия, рецидив);
• определение прогноза течения заболевания;
• подбор адекватной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене MYD88 (L265P)»

Мутация MYD88 (L265P) обнаружена/не обнаружена.