ПЦР анализ мутаций в гене IDH1 (секвенирование) (PCR analysis of IDH1 gene mutations (sequencing))

Синонимы: Мутации в гене IDH1.

IDH1 gene mutations.

Краткое описание исследования «ПЦР анализ мутаций в гене IDH1 (секвенирование)»

Ген IDH1 кодирует изоцитратдегидрогеназу-1 – фермент, отвечающий за преобразование изоцитрата в α-кетоглутарат, в процессе чего образуется НАДФH, необходимый для осуществления ряда клеточных процессов, включая расщепление жиров для получения энергии и защиту клетки от активных форм кислорода.

Мутации в гене IDH1 часто выявляются:

• при глиоме;
• при остром миелоидном лейкозе;
• при миелодиспластическом синдроме.

В основном это мутации 4 экзона. Эти мутации нарушают обычный процесс преобразования изоцитрата, в результате чего образуется 2-гидроксиглутарат, который ингибирует белки, участвующие в эпигенетической регуляции.

При остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) с нормальным кариотипом мутации в генах IDH1/2 обнаруживаются в 15% случаев первичного ОМЛ и в 20% случаев вторичного ОМЛ. Мутации IDH1 ассоциированы с неблагоприятным прогнозом.

С какой целью выполняют исследование

Исследование мутаций в гене IDH1 необходимо для диагностики и определения тактики ведения пациентов с опухолями головного мозга глиального происхождения.

Литература

1. Белоцерковская Е. В. и др. Выявление мутаций генов эпигенетической регуляции генома IDH1/2, DNMT3A, ASXL1 и их сочетания с мутациями FLT3, NPM1, RUNX1 у пациентов с острыми миелоидными лейкозами //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2021. – Т. 14. – №. 1. – С. 13-21.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Шатилова А. А. и др. Прогностическое значение соматических мутаций в генах эпигенетической регуляции при острых миелоидных лейкозах в реальной клинической практике: результаты наблюдательного неинтервенционного проспективного межрегионального исследования //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2023. – Т. 16. – №. 2. – С. 174-185.
4. Babakhanlou R., DiNardo C., Borthakur G. IDH2 mutations in acute myeloid leukemia //Leukemia & Lymphoma. – 2023. – Т. 64. – №. 11. – С. 1733-1741.
5. Choate K. A. et al. IDH Mutations in Glioma: Molecular, Cellular, Diagnostic, and Clinical Implications //Biology. – 2024. – Т. 13. – №. 11. – С. 885.
6. Gui G. et al. Measurable residual mutated IDH2 before allogeneic transplant for acute myeloid leukemia //Bone marrow transplantation. – 2024. – С. 1-10.
7. Guo J. et al. Biological roles and therapeutic applications of IDH2 mutations in human cancer //Frontiers in oncology. – 2021. – Т. 11. – С. 644857.
8. Issa G. C., DiNardo C. D. Acute myeloid leukemia with IDH1 and IDH2 mutations: 2021 treatment algorithm //Blood cancer journal. – 2021. – Т. 11. – №. 6. – С. 107.
9. Pirozzi C. J., Yan H. The implications of IDH mutations for cancer development and therapy //Nature reviews Clinical oncology. – 2021. – Т. 18. – №. 10. – С. 645-661.
10. Simonin M. et al. Oncogenetic landscape and clinical impact of IDH1 and IDH2 mutations in T-ALL //Journal of hematology & oncology. – 2021. – Т. 14. – №. 1. – С. 74.
11. Zarnegar-Lumley S. et al. Characteristics and prognostic impact of IDH mutations in AML: a COG, SWOG, and ECOG analysis //Blood Advances. – 2023. – Т. 7. – №. 19. – С. 5941-5953.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «ПЦР анализ мутаций в гене IDH1 (секвенирование)»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «ПЦР анализ мутаций в гене IDH1 (секвенирование)»

Мутации 4 экзона в гене IDH1 обнаружены/не обнаружены.