Анализ мутаций в гене SF3B1 (ПЦР, секвенирование) (Mutation analysis in SF3B1 gene (PCR, sequencing))

Синонимы: Мутации в гене SF3B1.

SF3B1 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене SF3B1 (ПЦР, секвенирование)»

Ген SF3B1 кодирует ключевой белок комплекса, отвечающего за процесс сплайсинга РНК. Данный белок играет важную роль в обеспечении точности и эффективности сплайсинга. Он участвует в распознавании и связывании с определёнными последовательностями на пре-мРНК, что необходимо для правильного удаления интронов и соединения экзонов. Нарушения в работе этого гена могут:

• приводить к ошибкам сплайсинга;
• вызывать неправильное формирование белков;
• способствовать развитию различных заболеваний, включая миелодиспластические синдромы (МДС) и другие онкологические заболевания.

Частота встречаемости мутаций в гене SF3B1 при МДС, особенно у пациентов с кольцевыми сидеробластами, может достигать 15–20%. Наличие мутаций SF3B1 может указывать на более благоприятный прогноз.

С какой целью выполняют исследование

Исследование предназначено для выявления мутаций гена SF3B1, которые приводят к развитию перегрузки железом митохондрий сидеробластов, неэффективному эритропоэзу и анемии (признаки МДС).

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Boles B. et al. Pediatric Myelodysplastic Syndrome with SF3B1 Mutation //Journal of the Association of Genetic Technologists. – 2023. – Т. 49. – №. 2.
3. Cilloni D. et al. SF3B1 mutations in hematological malignancies //Cancers. – 2022. – Т. 14. – №. 19. – С. 4927.
4. Gajzer D. C., Yeung C. C. S. Significance of SF3B1 Mutations in Myeloid Neoplasms //Clinics in Laboratory Medicine. – 2023. – Т. 43. – №. 4. – С. 597-606.
5. Huber S. et al. SF3B1 mutated MDS: Blast count, genetic co-abnormalities and their impact on classification and prognosis //Leukemia. – 2022. – Т. 36. – №. 12. – С. 2894-2902.
6. Jiang M. et al. SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes: A potential therapeutic target for modulating the entire disease process //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1116438.
7. Ma L. et al. A Novel Prognostic Scoring Model for Myelodysplastic Syndrome Patients With SF3B1 Mutation //Frontiers in Oncology. – 2022. – Т. 12. – С. 905490.
8. Pellagatti A., Boultwood J. SF3B1 mutant myelodysplastic syndrome: Recent advances //Advances in Biological Regulation. – 2021. – Т. 79. – С. 100776.
9. Venable E. R. et al. Pathologic spectrum and molecular landscape of myeloid disorders harboring SF3B1 mutations //American journal of clinical pathology. – 2021. – Т. 156. – №. 4. – С. 679-690.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене SF3B1 (ПЦР, секвенирование)»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене SF3B1 (ПЦР, секвенирование)»

Мутации 13-17 экзонов гена SF3B1 обнаружены/не обнаружены.