Анализ перестроек гена ALK (FISH, колич.) (Analysis of ALK gene aberrations (FISH, quantitative))

Синонимы: Анализ на наличие/отсутствие перестроек гена ALK.

Analysis for presence/absence of ALK gene rearrangements.

Краткое описание исследования «Анализ перестроек гена ALK (FISH, колич.)»

Примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом составляет первичная анаплазированная крупноклеточная CD30+ лимфосаркома (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase – ALK+). ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлечены лимфатические узлы (периферические, медиастинальные, абдоминальные). Также возможно поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию и прогностически благоприятна.

Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – перестройка гена ALK (2p23) и наиболее часто встречающаяся транслокация t(2;5)(p23;q35). В результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5 хромосомы (5q35), с ALK (2p23) происходит образование химерного гена NPM::ALK. Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации.

Описаны и другие варианты сливных химерных генов с вовлечением гена ALK:

• ALK (хромосома 2)/EML4 (хромосома 2);
• ALK/RANBP2 (хромосома 2);
• ALK/ATIC (хромосома 2);
• ALK/TFG (хромосома 3);
• ALK/NPM1 (хромосома 5);
• ALK/SQSTM1 (хромосома 5);
• ALK/KIF5B (хромосома 10);
• ALK/CLTC (хромосома 17);
• ALK/TPM4 (хромосома 19);
• ALK/MSN (хромосома X).

Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющим выявить перестройку локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для постановки диагноза ALK-позитивной анаплазированной крупноклеточной лимфосаркомы (АККЛ).

Литература

1. Клинические рекомендации. Нодальные Т-клеточные лимфомы. – 2024.
2. Alaggio R. et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: lymphoid neoplasms //Leukemia. – 2022. – Т. 36. – №. 7. – С. 1720-1748.
3. Gromowsky M. J. et al. ALK-positive anaplastic large cell lymphoma in adults //Faculty Reviews. – 2023. – Т. 12. – С. 21.
4. ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020). – 2020.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ перестроек гена ALK (FISH, колич.)»

Трактовка результата исследования осуществляется лечащим врачом.