Определение транслокации гена EWSR1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) (EWSR1 gene translocation testing, FISH)

Синонимы: Мутации гена EWSR1; Саркома Юинга; Нейроэктодермальные опухоли.

EWSR1 gene mutations; Ewing's sarcoma; Neuroectodermal tumors.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена EWSR1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Саркома Юинга (СЮ) – новообразование, состоящее из мелких круглых клеток, характеризующееся высокой степенью злокачественности, поражающее кости и мягкие ткани. CЮ является наиболее распространенной опухолью среди круглоклеточных сарком высокой степени злокачественности и является второй по распространенности опухолью костей после остеосаркомы. Представляет собой агрессивную опухоль подростков и молодых людей, которая составляет от 10% до 15% всех сарком костей. Пик заболеваемости приходится на возраст от 10 до 15 лет, при этом около 30% случаев приходится на детей в возрасте до 10 лет, а еще 30% – на взрослых старше 20 лет. СЮ в 1,5 раза чаще обнаруживается у пациентов мужского пола, чем у женского. Известно, что СЮ чаще встречается у людей европейского происхождения по сравнению с представителями других рас и этнических групп. Локализуется:

• преимущественно в костях (до 78%);
• в мягких тканях разных областей тела;
• в паренхиматозных органах (почке, поджелудочной железе);
• в мозговых оболочках;
• в коже.

Точная этиология злокачественных новообразований костей и суставных хрящей в настоящее время неизвестна. Однако стоит выделить факторы, которые в той или иной степени имеют отношение к канцерогенезу сарком группы Юинга:

• мутации на 22-й хромосоме;
• риск возникновения саркомы Юинга выше у пациентов, ранее уже перенесших онкологические заболевания с применением лучевой терапии;
• предшествующая травма с последующим возникновением опухоли в будущем.

Особенности морфологии саркомы Юинга и других примитивных нейроэктодермальных опухолей (PNET) не всегда являются достаточным основанием для постановки окончательного диагноза. Сложности возникают при проведении дифференциальной диагностики с другими мелкоклеточными злокачественными опухолями у детей и мягкотканными саркомами у подростков и взрослых.

Характерной молекулярной особенностью опухолевых клеток при саркоме Юинга и PNET являются транслокации с участием гена EWS, которые обнаруживаются у подавляющего большинства пациентов с этими заболеваниями. Наиболее частыми партнерами гена EWS при данных транслокациях являются гены семейства ETS (эритробласт-трансформирующих транскрипционных факторов). Практически 90% клеток саркомы Юинга и PNET имеют характерные изменения хромосом в виде транслокаций [t (11; 22)(q24;q12)] между EWS геном на хромосоме 22 и FLI1 геном на хромосоме 11 с образованием химерного гена EWSR1-FLI1, а также в 10% транслокаций с геном ERG, расположенном на 21 хромосоме (t(21;22)(q22;q12)). Хромосомные транслокации активируют транскрипцию, приводящую к синтезу химерной РНК и нарушению регулирования роста и дифференцировки клеток.

С какой целью выполняют исследование

Определение транслокаций гена EWSR1 служит важным диагностическим маркером саркомы Юинга и PNET, дополняющим результаты морфологического и иммуногистохимического исследований.

Литература

1. Валиев А. К. и др. Первичные злокачественные опухоли костей //Злокачественные опухоли. – 2024. – Т. 14. – №. 3s2-2. – С. 367-392.
2. Сидоров И. В. и др. Саркома правой бедренной кости с гетерогенной морфологией, схожей с миоэпителиальной карциномой и амплификацией гена EWSR1 у мальчика 15 лет. Клиническое наблюдение и обзор литературы //Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2022. – Т. 9. – №. 4. – С. 102-106.
3. Синиченкова К. Ю., Рощин В. Ю., Друй А. Е. Молекулярно-биологические и диагностические особенности саркомы Юинга и группы недифференцированных мелкокруглоклеточных опухолей костей и мягких тканей //Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. – 2021. – Т. 13. – №. 1. – С. 24-31.
4. Юрченко Д. Ю. и др. Некоторые особенности молекулярно-генетического патогенеза саркомы Юинга //Современные проблемы науки и образования. – 2019. – №. 3. – С. 192-192.
5. Le Loarer F. et al. Advances in the classification of round cell sarcomas //Histopathology. – 2022. – Т. 80. – №. 1. – С. 33-53.
6. National Cancer Institute: NCCR*Explorer: An interactive website for NCCR cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. – 2024.
7. Renzi S. et al. Ewing‐like sarcoma: an emerging family of round cell sarcomas //Journal of cellular physiology. – 2019. – Т. 234. – №. 6. – С. 7999-8007.
8. Shingde M. V. et al. Primary cutaneous Ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumour: a clinicopathological analysis of seven cases highlighting diagnostic pitfalls and the role of FISH testing in diagnosis //Journal of clinical pathology. – 2009. – Т. 62. – №. 10. – С. 915-919.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный тест.

Ответ предоставляется в формате:

Транслокация гена EWSR1 в опухолевых клетках исследованного материала обнаружена.

Транслокация гена EWSR1 в опухолевых клетках исследованного материала не обнаружена.

Трактовка результатов исследования «Определение транслокации гена EWSR1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Трактовку результата исследования осуществляет лечащий врач.