Стероиды, сыворотка, мультистероидный профиль, 12 параметров, ВЭЖХ-МС/МС (Multisteroid panel, serum, 12 parameters, HPLC-MS/MS)

Синонимы: Стероидная панель, 12 показателей.

Steroid panel, 12 parameters.

Состав профиля:

1. Тестостерон
2. Дегидроэпиандростерон
3. Андростендион
4. 17-ОН-прегненолон
5. Кортизол
6. Кортизон
7. 11-дезоксикортизол
8. 21-дезоксикортизол
9. 17-ОН-прогестерон
10. Дезоксикортикостерон (11-деоксикортикостерон, 21-гидроксипрогестерон)
11. Кортикостерон
12. Прогестерон

Краткое описание исследования «Стероиды, сыворотка, мультистероидный профиль, 12 параметров, ВЭЖХ-МС/МС»

Стероидные гормоны синтезируются из холестерина в надпочечниках и гонадах, а при беременности также и в плаценте. Они участвуют в регуляции широкого спектра метаболических процессов, важных для физического развития, половой дифференцировки и созревания, поддержания нормальной жизнедеятельности. Образование стероидных гормонов на участках цепи синтеза зависит от функционирования различных ферментов и их кофакторов. Дефицит определенных ферментов и кофакторов может приводить к нарушениям образования тех или иных стероидных гормонов, накоплению их метаболических предшественников и различным клиническим проявлениям.

Современные методы высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии позволяют проводить одновременное количественное определение большого числа стероидных метаболитов с улучшенными характеристиками чувствительности и специфичности сравнительно с рутинными методами исследования гормонов методами иммуноанализа.

Комплексное исследование уровня гормонов и их метаболических предшественников в сыворотке крови помогает в оценке факторов, которые могут быть причиной нарушения нормальных путей стероидогенеза. Исследование может использоваться в целях диагностики различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), оценки вероятной природы опухолевых образований надпочечников, уточнения возможных механизмов нарушений полового развития (см. рис. 1).

В диагностике каких заболеваний может применяться исследование стероидного профиля сыворотки

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – группа наследственных заболеваний, которые обусловлены патогенными вариантами генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе стероидов.

Дефицит ферментов, участвующих в цепи синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и рост содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Варианты, связанные с дефицитом того или иного фермента стероидогенеза, обуславливает характер гормональных сдвигов и клиническую картину разных форм заболеваний этой группы: возможны угрожающие жизни нарушения водно-электролитного баланса при сольтеряющей форме, вирильный синдром, олигоменорея, бесплодие, преждевременное половое созревание, гирсутизм, тяжелые формы акне или малозаметные проявления. Определение стероидного профиля сыворотки и выявление аккумуляции специфических стероидов помогает в дифференциальной диагностике ВДКН.

Опухоли коры надпочечников

Опухоли надпочечников в популяции встречаются достаточно часто (3-10%), но большинство из них является небольшими доброкачественными нефункциональными адренокортикальными аденомами.

Соответственно клиническим рекомендациям, всем пациентам с опухолью надпочечника при клиническом подозрении на изолированную или сочетанную с гиперкортицизмом опухолевую гиперпродукцию половых гормонов рекомендуется проводить комплексное определение концентрации стероидных гормонов в крови: дегидроэпиандростерона сульфата, 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, общего тестостерона (у женщин), общего эстрадиола (у мужчин и женщин в менопаузе), 11-дезоксикортикостерона.

Первичный рак коры надпочечника – редкая (с частотой встречаемости 0,5-2 случая на 1 миллион населения) агрессивная злокачественная опухоль коры надпочечников. В 60-70% адренокортикальные карциномы являются функциональными, у пациентов может быть обнаружен избыток стероидных гормонов, даже если это клинически у многих из них не проявляется. Такой избыток может объясняться относительно неэффективной выработкой стероидов, что приводит к накоплению предшественников стероидов.

Стероидный профиль пациента может указывать на вероятную природу образования.

Рис. 1. Схема стероидогенеза (по: Иванов Н. В. и др. Роль нарушений стероидогенеза в формировании врожденной клиторомегалии //Акушерство, Гинекология и Репродукция. – 2024. – Т. 18. – №. 5. – С. 679–692).

С какой целью выполняют исследование

Профиль используется для выявления нарушений стероидогенеза.

Что может повлиять на результат исследования

Лекарственная терапия, потенциально оказывающая влияние на выработку стероидных гормонов, в частности, текущее или недавнее применение стероидных препаратов, недавние стрессовые ситуации различного рода могут оказывать влияние на результат.

Литература

1. Иванов Н. В. и др. Роль нарушений стероидогенеза в формировании врожденной клиторомегалии //Акушерство, Гинекология и Репродукция. – 2024. – Т. 18. – №. 5. – С. 679–692.
2. Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021.
3. Клинические рекомендации. Рак коры надпочечника (Адренокортикальный рак). – 2025.
4. Rossi C. et al. The potential of steroid profiling by mass spectrometry in the management of adrenocortical carcinoma //Biomedicines. – 2020. – Т. 8. – №. 9. – С. 314.
5. Schweitzer S. et al. Plasma steroid metabolome profiling for the diagnosis of adrenocortical carcinoma //European journal of endocrinology. – 2019. – Т. 180. – №. 2. – С. 117-125.
6. Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088.
7. Taylor D. R. et al. A 13-steroid serum panel based on LC-MS/MS: use in detection of adrenocortical carcinoma //Clinical chemistry. – 2017. – Т. 63. – №. 12. – С. 1836-1846.

Правила подготовки к исследованию

Утром натощак, если нет иных указаний врача (для минимизации возможного влияния дневных ритмов секреции).

Следует учитывать, что различные лекарственные препараты, в том числе текущее или недавнее применение стероидных гормонов, может оказывать влияние на результат. Ориентироваться на указания направляющего врача по условиям проведения исследования.

В каких случаях проводят анализ «Стероиды, сыворотка, мультистероидный профиль, 12 параметров, ВЭЖХ-МС/МС»:

• диагностика врожденной дисфункции надпочечников;
• при подозрении на изолированную или сочетанную с гиперкортицизмом опухолевую гиперпродукцию половых гормонов;
• дополнительные исследования в целях диагностики адренокортикального рака;
• комплексные исследования при нарушениях полового развития.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нг/млет

Референсные значения:

Трактовка результатов исследования «Стероиды, сыворотка, мультистероидный профиль, 12 параметров, ВЭЖХ-МС/МС»

Интерпретацию результатов проводит лечащий врач, с учетом общей клинической ситуации и истории пациента.