Молекулярно-генетическое профилирование соматических мутаций в опухолевой ткани методом NGS (Molecular genetic profiling of somatic mutations in tumor tissue, NGS)

Синонимы: Анализ образцов опухолевой ткани на соматические мутации.

Analysis of tumor tissue samples for somatic mutations.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое профилирование соматических мутаций в опухолевой ткани методом NGS»

Молекулярное профилирование опухоли – это лабораторное исследование, дающее возможность детально проанализировать генетические и молекулярные особенности опухоли. Выявление молекулярных маркеров опухоли позволяет оценить прогноз заболевания и подобрать наиболее эффективную таргетную терапию. Таргетная или молекулярно-ориентированная терапия – применение противоопухолевых препаратов, созданных для взаимодействия с заранее установленными молекулярными мишенями, имеющими ключевое значение при возникновении и развитии злокачественного новообразования (ЗНО).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), данная методика обладает высокой производительностью и чувствительностью и способна обнаруживать следовые количества мутированных генов, а также выявлять не только частые, но и редкие/минорные мутации. Еще одним преимуществом методики NGS является секвенирование всех кодирующих и некодирующих областей указанных генов и возможность выявлять точечные мутации, небольшие делеции и вставки. Недостатком методики является невозможность выявления протяженных делеций и дупликаций, а также транслокаций и хромосомных аномалий.

Помимо мутаций данный тест выявляет микросателлитную нестабильность. Микросателлитной нестабильностью (MSI) называется феномен накопления мутаций в коротких повторяющихся последовательностях ДНК – микросателлитах. MSI представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (dMMR), приводящий к повышенной частоте возникновения мутаций в геноме и являющийся критически важным шагом в злокачественной трансформации. Согласно рекомендациям FDA, иммунотерапия ингибиторами контрольных точек показана пациентам с метастатическим поражением с MSI вне зависимости от локализации злокачественного новообразования.

Решение о назначении терапии принимает только лечащий врач на основании всего объема клинических и лабораторных данных.

С какой целью выполняют исследование

Исследование выполняют с целью детального анализа генетических и молекулярных особенностей опухоли.

Литература

1. Лактионов К. К., Артамонова Е. В. и др. Немелкоклеточный рак легкого. // Злокачественные опухоли. – 2024. – Т. 14. – № 3. – С. 65-104.
2. Horak P. et al. Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC) //Genetics in Medicine. – 2022. – Т. 24. – №. 5. – С. 986-998.
3. Li M. M. et al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: a joint consensus recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists //The Journal of molecular diagnostics. – 2017. – Т. 19. – №. 1. – С. 4-23.
4. Mateo J. et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT) //Annals of Oncology. – 2018. – Т. 29. – №. 9. – С. 1895-1902.
5. Mosele M. F. et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group //Annals of Oncology. – 2024. – Т. 35. – №. 7. – С. 588-606.
6. Rassy, Elie et al. Molecular guided therapies: a practice-changing step forward in cancer of unknown primary management. // The Lancet. – 2024. – Т. 404. – № 10452. – С. 496 – 497.
7. NCCN Clinical practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Colon Cancer // National Comprehensive Cancer Network (NCCN). – 2025. – Version 4.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое профилирование соматических мутаций в опухолевой ткани методом NGS»:

• молекулярно-генетическое профилирование первичных, метастатических и рецидивирующих злокачественных новообразований с целью определения показаний для таргетной терапии, прогнозирования заболевания и стратификации рисков.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое профилирование соматических мутаций в опухолевой ткани методом NGS»

Интерпретация указывается в заключении к результату.