Исследование полиморфизмов имеет значение у больных с впервые выявленной болезнью Крона из-за влияния генотипа на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений, а также может быть полезно в качестве прогностического теста родственникам пациентов с диагнозом болезнь Крона.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

• 117 ГП Болезнь Крона

Ген DLG5 представляет собой человеческий гомолог Drosophila discs large (dlg) и входит в состав семейства мембран-ассоциированных гуанилаткиназ. DLG5 кодирует белок, вовлеченный в поддержание структуры и целостности эпителия. Мутация Arg30Gln препятствует выполнению геном его функции и ассоциирована, особенно в сочетании с предрасполагающими полиморфными вариантами гена CARD15, с болезнью Крона. Ассоциация показана для лиц мужского пола.

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР.

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

1. Определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при имеющемся диагнозе болезни Крона у пациента.
   
   
2. Прогностическое обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона.
   
   
3. Дифференциальная диагностика с язвенным колитом.
   
   

Варианты заключений:

полиморфизмов, ассоциированных с риском развития и осложнения болезни Крона, не обнаружено;
обнаружены полиморфизмы, ассоциированные с риском развития и осложнения болезни Крона (указывается какие и в какой форме).