Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.
В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
В исследование входит определение генетических факторов риска, которые могут спровоцировать послеоперационные тромбоэмболические осложнения. Проводится анализ полиморфизмов в генах протромбина, проакцелерина и ферментов реакций фолатного цикла. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
В результате анализа полиморфизмов в гене NO-синтазы возможно оценить генетический риск развития артериальной гипертензии в результате нарушения тонуса сосудистой стенки. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Диагностика направлена на определение первичных форм кардиомиопатии и осуществляется методом секвенирования следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) в соответствии с рекомендациями EHRA/HRS/APHRS/LAHRS 2022 года и рекомендаций МЗ РФ.
Исследование проводится с помощью секвенирования нового поколения (NGS), панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.
• Генотипирование HLA-B27 (HLA I класса).
• Может быть использовано при дифференциальной диагностике серонегативных спондилоартропатий, в том числе болезни Бехтерева.
Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.
В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.
Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
При анализе полиморфизмов в гене CYP2C9 определяют генетические маркеры риска развития нежелательных реакций в виде гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих производных сульфонилмочевины.
Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
• Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета об особенностях вашей нейрогенетики.
• Позволит сформировать или скорректировать образ жизни для улучшения психоэмоционального состояния и повышения продуктивности.
ДНК-тест, который позволяет расшифровать генетически заложенный механизм метаболических процессов в организме. По результатам исследования выдается персональный нутригенетический отчет (в электронном формате).
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня — исследование для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе микроделеций/микродупликаций и субмикроскопических перестроек. ХМА экзонного уровня проводится на микроматрицах наибольшей плотности.
ДНК-тест, который позволяет расшифровать генетически заложенный механизм метаболических процессов в организме. По результатам исследования выдается персональный отчет (в электронном формате).
• Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета об особенностях вашей нейрогенетики.
• Позволит сформировать или скорректировать образ жизни для улучшения психоэмоционального состояния и повышения продуктивности.
Генетическое исследование помогает определить индивидуальные особенности метаболизма, усвоения нутриентов и риски развития заболеваний, связанных с питанием.
• Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола*.
* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
Внимание! Данное исследование проводится при сроке беременности более 10 недель.
• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.
• Обследование на этапе планирования беременности на гетерозиготное носительство наследственных заболеваний методом NGS.
• Дополнительное обследование на спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы.
Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.
Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.
Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма -675 5G>4G в гене ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (SERPINE1), ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма 677C>T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене протромбина F2, ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене коагуляционного фактора V («мутация Лейдена»), ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма c.66A>G в гене метионин-синтазы-редуктазы MTRR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизма в гене фибринолигазы F13, ассоциированных со снижением риска развития тромбофилических состояний. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Определение генетических особенностей, ассоциированных с положительным ответом на противовирусную терапию хронического гепатита С (пегилированным интерфероном и рибавирином). Исследование входит в алгоритм обследования при подготовке к лечению.
Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.
Исследование позволяет выявить индивидуальные особенности метаболизма лекарств. Это комплексный генетическое исследование, анализируюет полиморфизмы генов, влияющих на метаболизм, транспорт и эффективность лекарственных препаратов. Позволяет подобрать оптимальную дозу и избежать нежелательных реакций.
Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.
Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.
Исследование делеций AZF-региона Y-хромосомы имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Исследование направлено на выявление наследственных факторов риска тромбофилии и плацентарной недостаточности. В процессе исследования осуществляется анализ полиморфизмов в генах двух факторов свертывания – протромбина и проакцелерина. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.
Анализ применяется для выявления наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, что имеет прогностическое значение для определения риска развития злокачественных новообразований молочной железы и/или яичников.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности и других городах Республики Казахстан, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться