Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) (FISH, quantitative)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь

Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.

Среди группы анаплазированных крупноклеточных лимфом (Т/0-клеточных CD30+ лимфосарком) выделяют первичную анаплазированную крупноклеточную CD30+ лимфосаркому (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase, ALK+), которая составляет примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлекаются периферические, медиастинальные, абдоминальные лимфатические узлы. Также возможно экстранодальное поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ прогностически благоприятна и хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию.

Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35) с образованием химерного гена NPM-ALK в результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5-й хромосомы (5q35) с ALK (2p23). Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации.

Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющим выявить перестройку локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абрамов Д.С., Мякова Н.В. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома: диагностика, клинические проявления, лечение. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(2):12-18.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Чернышова Е.В., Абрамов Д.С., Коновалов Д.М., Ларин С.С., Мякова Н.В. Молекулярно-биологические характеристики ALK-позитивной анапластической крупноклеточной лимфомы. Онкогематология. 2016;11(4):25-31.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Литература

Абрамов Д.С., Мякова Н.В. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома: диагностика, клинические проявления, лечение. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(2):12-18.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Чернышова Е.В., Абрамов Д.С., Коновалов Д.М., Ларин С.С., Мякова Н.В. Молекулярно-биологические характеристики ALK-позитивной анапластической крупноклеточной лимфомы. Онкогематология. 2016;11(4):25-31.

Показания

постановка диагноза ALK-позитивной АККЛ, мониторинг минимальной остаточной болезни.

Литература

Абрамов Д.С., Мякова Н.В. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома: диагностика, клинические проявления, лечение. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(2):12-18.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Чернышова Е.В., Абрамов Д.С., Коновалов Д.М., Ларин С.С., Мякова Н.В. Молекулярно-биологические характеристики ALK-позитивной анапластической крупноклеточной лимфомы. Онкогематология. 2016;11(4):25-31.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (ALKx2)[50/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
ALK Break Apart Probe Kit (Vysis)	Перестройка локуса гена ALK/2p23	50 (100)	200

Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 выявлена в 50% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (ALKx2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
ALK Break Apart Probe Kit (Vysis)	Перестройка локуса гена ALK/2p23	0	200

Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружена.

Литература

Абрамов Д.С., Мякова Н.В. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома: диагностика, клинические проявления, лечение. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(2):12-18.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфомы Беркитта. Коллектив авторов под рук. акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
Чернышова Е.В., Абрамов Д.С., Коновалов Д.М., Ларин С.С., Мякова Н.В. Молекулярно-биологические характеристики ALK-позитивной анапластической крупноклеточной лимфомы. Онкогематология. 2016;11(4):25-31.