Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование) (Mutation analysis in the SRSF2 gene (PCR sequencing))

Синонимы: Мутации в гене SRSF2.

SRSF2 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»

Ген SRSF2 (Serine/Arginine-Rich Splicing Factor 2) кодирует одноимённый белок, играющий важную роль в регуляции сплайсинга РНК. Этот процесс критически важен для регуляции многих клеточных процессов, включая деление и дифференцировку клеток.

Мутации в гене SRSF2 могут приводить к нарушению процесса сплайсинга и влиять на экспрессию генов. В контексте миелодиспластических синдромов (МДС) и других гематологических заболеваний мутации SRSF2 часто ассоциированы с более агрессивным течением заболевания и худшим прогнозом.

В среднем мутации в гене SRSF2 обнаруживаются примерно у 5-10% пациентов с МДС.

С какой целью выполняют исследование

Тест можно использовать для выявления больных с неблагоприятным течением заболевания, которым показано более интенсивное лечение.

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Треглазова С. А. и др. Мутации гена SRSF2 у пациентов МДС/МПЗ: пилотное исследование //Гематология и трансфузиология. – 2020. – Т. 65. – №. S1. – С. 228-228.
3. Aujla A. et al. SRSF2 mutations in myelodysplasia/myeloproliferative neoplasms //Biomarker research. – 2018. – Т. 6. – С. 1-7.
4. Grimm J. et al. Clinical implications of SRSF2 mutations in AML patients undergoing allogeneic stem cell transplantation //American Journal of Hematology. – 2021. – Т. 96. – №. 10. – С. 1287-1294.
5. Huang Y. J. et al. RUNX1 deficiency cooperates with SRSF2 mutation to induce multilineage hematopoietic defects characteristic of MDS //Blood advances. – 2022. – Т. 6. – №. 23. – С. 6078-6092.
6. Liu X. et al. Targeting mitophagy in SRSF2 mutant hematologic malignancies //bioRxiv. – 2023. – С. 2023.06. 25.546449.
7. Masaki S. et al. Myelodysplastic syndrome-associated SRSF2 mutations cause splicing changes by altering binding motif sequences //Frontiers in genetics. – 2019. – Т. 10. – С. 338.
8. Pettersson H. et al. The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis //Frontiers in Oncology. – 2023. – Т. 13. – С. 1190305.
9. Tatarian J. et al. Morphologic, immunophenotypic, molecular genetic, and clinical characterization in patients with SRSF2-mutated acute myeloid leukemia //American Journal of Clinical Pathology. – 2023. – Т. 160. – №. 5. – С. 490-499.
10. Wagner R. E. et al. SRSF2 safeguards efficient transcription of DNA damage and repair genes //Cell reports. – 2024. – Т. 43. – №. 11.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене SRSF2 (ПЦР, секвенирование)»

Мутации 95 кодона в гене SRSF2 обнаружены/не обнаружены.