Анализ транслокации t(4;11) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(4;11) (FISH, quantitative))

Описание

Метод определения

Молекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).

Исследуемый материалКостный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.

Синонимы: Транслокация t(4;11).

Translocation t(4;11).

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(4;11) (FISH, колич.)»

Транслокация (4;11)(q21;q23) — специфическая хромосомная аберрация, которая чаще всего встречается при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) — злокачественном заболевании системы кроветворения, характеризующимся неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов). При этой транслокации происходит слияние фрагментов двух генов — MLL (11q23) и AF4 (4q21), в результате чего образуется химерный ген MLL-AF4. Химерный ген MLL-AF4, локализованный на хромосоме 11, играет ключевую роль в патогенезе лейкоза. Разработаны очень чувствительные молекулярные методы, позволяющие выявлять практически все перестройки гена MLL, в том числе химерный ген MLL-AF4, с помощью методов ПЦР и FISH.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Литература

Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Анализ транслокации t(4;11) (FISH, колич.)»:

диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ транслокации t(4;11) (FISH, колич.)»

Осуществляется лечащим врачом.