Анализ мутаций в гене RUNX1 (Mutations in RUNX1 gene)

Синонимы: Мутации в гене RUNX1.

RUNX1 gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене RUNX1»

Белок RUNX1 – ключевой регулятор кроветворения. В своей структуре он имеет N-концевой RUNT-домен, который опосредует связывание ДНК, а также взаимодействие с CBFB и C-концевым трансактивационным доменом. Точечные мутации в RUNX1 были описаны при ОМЛ с частотой 6-33%. Мутационный спектр включает:

• N-концевые миссенс-мутации, затрагивающие в основном домен RUNT;
• С-концевые мутации, удаляющие трансактивационный домен.

Как миссенс-мутации, так и инделы не только приводят к потере нормальной функции RUNX1, но и действуют доминантно-негативно на трансактивационную способность RUNX1 дикого типа. Мутации в RUNX1 ассоциируются с плохим прогнозом в когортах пациентов с ОМЛ.

С какой целью выполняют исследование

Анализ мутаций в гене RUNX1 проводится для диагностики некоторых заболеваний, в том числе острых лейкозов.

Литература

1. Клинические рекомендации. Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые лимфобластные лейкозы (взрослые). – 2024.
3. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
4. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
5. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз (дети). – 2024.
6. Cabrerizo Granados D. et al. The clinical phenotype of germline RUNX1 mutations in relation to the accompanying somatic variants and RUNX1 isoform expression //Genes, Chromosomes and Cancer. – 2023. – Т. 62. – №. 11. – С. 672-677.
7. Mehdi I. et al. An insight on the role of genetic testing of RUNX1: A key transcriptional gene in familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia //Pediatric Hematology Oncology Journal. – 2023. – Т. 8. – №. 2. – С. 80-84.
8. Nachmias B. et al. Monitoring minimal residual disease in RUNX1-mutated acute myeloid leukemia //Acta Haematologica. – 2022. – Т. 145. – №. 6. – С. 642-649.
9. Sendker S. et al. RUNX1 mutation has no prognostic significance in paediatric AML: A retrospective study of the AML-BFM study group //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 7. – С. 1435-1443.
10. Wan C. L. et al. Investigations of the prognostic value of RUNX1 mutation in acute myeloid leukemia patients: Data from a real-world study //Leukemia Research. – 2024. – Т. 139. – С. 107483.
11. Wang K. et al. Mutational landscape of patients with acute myeloid leukemia or myelodysplastic syndromes in the context of RUNX1 mutation //Hematology. – 2020. – Т. 25. – №. 1. – С. 211-218.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене RUNX1»:

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене RUNX1»

Мутации в гене RUNX1 обнаружены/не обнаружены.