Онкогенетические исследования в Талгаре

Мутации в гене CSF3R являются одними из наиболее распространенных миелоидных драйверов, выявляемых при хроническом нейтрофильном лейкозе (ХНЛ) и атипичном хроническом миелоидном лейкозе (аХМЛ). Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.

Мутации в гене ASXL1 широко распространены при миелодиспластическом синдроме, миелопролиферативных заболеваниях и остром миелоидном лейкозе. Их обнаружение имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.

Выявление мутаций в гене CEBPA имеет важное значение для постановки диагноза острого миелоидного лейкоза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение.

Мутации в гене EZH2 являются одними из наиболее распространенных аномалий, выявляемых при различных гематологических заболеваниях. Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих патологий.

Мутации в гене TP53 выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.

Мутации в гене DNMT3A выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.

Уровень экспрессии WT1 является ключевым молекулярным маркером в диагностике и лечении лейкозов.

Мутации в гене FLT3 являются одними из наиболее распространенных миелоидных драйверов, выявляемых при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) у взрослых.

Мутации в гене NPM1 являются одними из наиболее часто встречающихся при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) у взрослых.

Мутации в гене KIT являются одними из миелоидных драйверов, выявляемых при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) у взрослых.

NUP214::ABL1 – характерный молекулярный маркер для Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза.

Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1 является эффективным методом диагностики острых миелоидных лейкозов (ОМЛ), а также для мониторинга эффективности проводимой терапии в качестве маркера минимальной остаточной болезни (МОБ).

SIL::TAL1 (делеция 1p32) характерен для Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и вызывает патологическую гиперэкспрессию TAL1, что нарушает нормальные процессы дифференцировки и пролиферации Т-клеток, способствуя развитию лейкоза.

Транслокации t(14; 20) являются наиболее редкими (1% случаев). Они влияют на протонкоген c-MAF и онкоген MAFB и приводят к их сверхэкспрессии.

TEL::AML1 – t(12;21) — характерный молекулярный маркер острого лимфобластного лейкоза с благоприятным прогнозом.

Мутации в гене CXCR4 выявляются при макроглобулинемии Вальденстрема. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическое значение.

Мутация MYD88 L265P ассоциирована с различными заболеваниями, в том числе с макроглобулинемией Вальденстрема (более 90% случаев), моноклональной гаммапатией неясного происхождения, диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой.