ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии (DNA test for nationality on the maternal and paternal line)

Краткое описание исследования «ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии»

Ген – это участок ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – большой молекулы, которая является носителем генетической информации и составляет основу хромосом. Гены передаются от родителей потомству и определяют признаки, свойства и физиологические функции организма. Одни и те же гены у разных людей имеют небольшие отличия, благодаря которым мы не похожи друг на друга.

У человека в каждой клетке 23 пары хромосом. Одна хромосома из каждой пары достается от матери, другая – от отца. 22 пары называются аутосомами и определяют большую часть физических признаков. 23-ю пару составляют половые хромосомы – X и Y, которые определяют пол. Мужчины имеют одну Х- и одну Y-хромосому: Х-хромосома наследуется от матери, а Y-хромосома – от отца. У женщин две Х-хромосомы – одна от матери, другая от отца.

В процессе образования половых клеток парные хромосомы обмениваются участками ДНК, что приводит к появлению новых комбинаций генов и дает генетическое разнообразие. Таким образом, наша ДНК – это «мозаика», составленная из фрагментов ДНК наших предков. При этом Y-хромосома не обменивается участками с другими хромосомами ввиду отсутствия пары, и митохондриальная ДНК, наследуемая только от матери, тоже сохраняется неизменной на протяжении длительного времени. Соответственно, мутации, произошедшие в Y-хромосоме и в митохондриальной ДНК сотни лет назад, передаются потомкам по отцовской и материнской линии, что позволяет проследить происхождение и даже ориентировочный маршрут миграции предков.

Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, при этом многие из этих генов не имеют аналогов в Y-хромосоме и их функционал не ограничивается только определением пола.

Y-хромосома по сравнению с Х-хромосомой имеет меньший размер, содержит ген SRY, определяющий развитие организма по мужскому типу, а также гены, отвечающие за сперматогенез и контролирующие синтез стероидных мужских половых гормонов (в частности, тестостерона).

Объектом этого исследования являются ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, и ДНК, находящаяся в митохондриях (мтДНК), – органоидах эукариотических клеток. Она наследуется строго по материнской линии (передается от матери к детям).

Исследование подходит только для мужчин.

Для женщин предназначен тест № 77718.

При проведении данного теста изучаются точечные мутации (также известные как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP – single nucleotide polymorphisms)) в гене SRY и в трех гипервариабельных участках митохондриальной ДНК (HVR1, HVR2 и HVR3).

Однонуклеотидный полиморфизм – это замена одного нуклеотида (основной структурной единицы ДНК) другим в последовательности ДНК. Это наиболее распространенный тип мутаций в геноме человека.

Однонуклеотидные полиморфизмы считаются информативными маркерами происхождения, демонстрируют ярко выраженные межпопуляционные различия и связь с предковыми линиями.

Однонуклеотидные полиморфизмы Y-хромосомы определяют отцовские гаплогруппы, а митохондриальные однонуклеотидные полиморфизмы, считающиеся информативными маркерами происхождения, определяют материнские гаплогруппы и широко используются в эволюционных исследованиях благодаря определенному географическому распределению и хорошо изученному глобальному распределению частот.

При выявлении сходных или одинаковых последовательностей мтДНК можно выяснить родственные связи людей по материнской линии.

При исследовании однонуклеотидных полиморфизмов Y-хромосомы основная проблема заключается в том, что несмотря на высокую точность, эти полиморфизмы представляют только половину родословной (со стороны отца), что может привести к ошибочной интерпретации сложного происхождения.

Гаплогруппа – это группа схожих генетических вариантов (гаплотипов), наследуемых от общего предка. Под гаплогруппой следует понимать группу людей, имевших общего предка, у которого в ДНК несколько сотен или тысяч лет назад произошла мутация, унаследованная всеми его потомками. Определив гаплогруппу, носителем которой является человек, можно делать выводы о его происхождении, этнической идентификации и родстве с другими людьми, когда и где бы они ни жили.

География распространения носителей той или иной гаплогруппы может иметь значение для понимания истории формирования популяций и процесса этногенеза.

Более компактное распространение частот носителей той или иной гаплогруппы может свидетельствовать об общности происхождения людей в конкретных регионах и стабильном существовании популяций, а более рассеянное распространение – об активных миграциях и/или драматических событиях в истории.

Значительное количество данных, накопленное к настоящему времени, позволяет соотносить частоты распространения носителей гаплогруппы с географическими регионами.

На основе накопленных данных можно реконструировать миграции людей, локализовать примерные регионы образования гаплогрупп и последовательность их возникновения.

Литература

1. Árnadóttir E. R. et al. The rate and nature of mitochondrial DNA mutations in human pedigrees //Cell. – 2024. – Т. 187. – №. 15. – С. 3904-3918. e8.
2. Chen R. et al. Comparison of whole genome sequencing and targeted sequencing for mitochondrial DNA //Mitochondrion. – 2021. – Т. 58. – С. 303-310.
3. Fu Q. et al. The genetic history of ice age Europe //Nature. – 2016. – Т. 534. – №. 7606. – С. 200-205.
4. Legati A. et al. Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 6. – С. 732-741.
5. Ortuño N. T., May P. Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models. – 2023.
6. Sturk-Andreaggi K. et al. The value of whole-genome sequencing for mitochondrial DNA population studies: Strategies and criteria for extracting high-quality mitogenome haplotypes //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 4. – С. 2244.
7. Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use //Emerging Topics in Life Sciences. – 2021. – Т. 5. – №. 3. – С. 415-426.

В каких случаях проводят анализ «ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии»:

• интерес к этнической истории, происхождению своего рода, семьи;
• поиск национальной идентичности с точки зрения генетики.