Выбрать город: Кордай

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кордай

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    +7 (707) 2 585 888 8
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Синдром Арта, PRPS1 м.

    Подготовка к анализам Бланк саморегистрации Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене PRPS1.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Гент PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.32-q24. Содержит 7 экзонов.
    Определение заболевания.
    Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
    Патогенез и клиническая картина.
    К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов. 
    Заболевание характеризуется умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушения чувствительности, нарушением слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к слепоте. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти.
    Частота встречаемости: 1:1000 000.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993. 
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993. 
    5. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Ашера.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7863PRPS1
    В данном городе услуга не предоставляется
    Сдать анализ "Синдром Арта, PRPS1 м." вы можете в в с. Кордай и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх