Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС/МС).
Исследуемый материалСыворотка крови
Синонимы: Стероидная панель, 12 показателей.
Steroid panel, 12 parameters.
Состав профиля:
- Тестостерон
- Дегидроэпиандростерон
- Андростендион
- 17-ОН-прегненолон
- Кортизол
- Кортизон
- 11-дезоксикортизол
- 21-дезоксикортизол
- 17-ОН-прогестерон
- Дезоксикортикостерон (11-деоксикортикостерон, 21-гидроксипрогестерон)
- Кортикостерон
- Прогестерон
Краткое описание исследования «Стероиды, сыворотка, мультистероидный профиль, 12 параметров, ВЭЖХ-МС/МС»
Стероидные гормоны синтезируются из холестерина в надпочечниках и гонадах, а при беременности также и в плаценте. Они участвуют в регуляции широкого спектра метаболических процессов, важных для физического развития, половой дифференцировки и созревания, поддержания нормальной жизнедеятельности. Образование стероидных гормонов на участках цепи синтеза зависит от функционирования различных ферментов и их кофакторов. Дефицит определенных ферментов и кофакторов может приводить к нарушениям образования тех или иных стероидных гормонов, накоплению их метаболических предшественников и различным клиническим проявлениям.
Современные методы высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии позволяют проводить одновременное количественное определение большого числа стероидных метаболитов с улучшенными характеристиками чувствительности и специфичности сравнительно с рутинными методами исследования гормонов методами иммуноанализа.
Комплексное исследование уровня гормонов и их метаболических предшественников в сыворотке крови помогает в оценке факторов, которые могут быть причиной нарушения нормальных путей стероидогенеза. Исследование может использоваться в целях диагностики различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), оценки вероятной природы опухолевых образований надпочечников, уточнения возможных механизмов нарушений полового развития (см. рис. 1).
В диагностике каких заболеваний может применяться исследование стероидного профиля сыворотки
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – группа наследственных заболеваний, которые обусловлены патогенными вариантами генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе стероидов.
Дефицит ферментов, участвующих в цепи синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и рост содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Варианты, связанные с дефицитом того или иного фермента стероидогенеза, обуславливает характер гормональных сдвигов и клиническую картину разных форм заболеваний этой группы: возможны угрожающие жизни нарушения водно-электролитного баланса при сольтеряющей форме, вирильный синдром, олигоменорея, бесплодие, преждевременное половое созревание, гирсутизм, тяжелые формы акне или малозаметные проявления. Определение стероидного профиля сыворотки и выявление аккумуляции специфических стероидов помогает в дифференциальной диагностике ВДКН.
Опухоли коры надпочечников
Опухоли надпочечников в популяции встречаются достаточно часто (3-10%), но большинство из них является небольшими доброкачественными нефункциональными адренокортикальными аденомами.
Соответственно клиническим рекомендациям, всем пациентам с опухолью надпочечника при клиническом подозрении на изолированную или сочетанную с гиперкортицизмом опухолевую гиперпродукцию половых гормонов рекомендуется проводить комплексное определение концентрации стероидных гормонов в крови: дегидроэпиандростерона сульфата, 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, общего тестостерона (у женщин), общего эстрадиола (у мужчин и женщин в менопаузе), 11-дезоксикортикостерона.
Первичный рак коры надпочечника – редкая (с частотой встречаемости 0,5-2 случая на 1 миллион населения) агрессивная злокачественная опухоль коры надпочечников. В 60-70% адренокортикальные карциномы являются функциональными, у пациентов может быть обнаружен избыток стероидных гормонов, даже если это клинически у многих из них не проявляется. Такой избыток может объясняться относительно неэффективной выработкой стероидов, что приводит к накоплению предшественников стероидов.
Стероидный профиль пациента может указывать на вероятную природу образования.
Рис. 1. Схема стероидогенеза (по: Иванов Н. В. и др. Роль нарушений стероидогенеза в формировании врожденной клиторомегалии //Акушерство, Гинекология и Репродукция. – 2024. – Т. 18. – №. 5. – С. 679–692).
С какой целью выполняют исследование
Профиль используется для выявления нарушений стероидогенеза.
Что может повлиять на результат исследования
Лекарственная терапия, потенциально оказывающая влияние на выработку стероидных гормонов, в частности, текущее или недавнее применение стероидных препаратов, недавние стрессовые ситуации различного рода могут оказывать влияние на результат.
Литература
- Иванов Н. В. и др. Роль нарушений стероидогенеза в формировании врожденной клиторомегалии //Акушерство, Гинекология и Репродукция. – 2024. – Т. 18. – №. 5. – С. 679–692.
- Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021.
- Клинические рекомендации. Рак коры надпочечника (Адренокортикальный рак). – 2025.
- Rossi C. et al. The potential of steroid profiling by mass spectrometry in the management of adrenocortical carcinoma //Biomedicines. – 2020. – Т. 8. – №. 9. – С. 314.
- Schweitzer S. et al. Plasma steroid metabolome profiling for the diagnosis of adrenocortical carcinoma //European journal of endocrinology. – 2019. – Т. 180. – №. 2. – С. 117-125.
- Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088.
- Taylor D. R. et al. A 13-steroid serum panel based on LC-MS/MS: use in detection of adrenocortical carcinoma //Clinical chemistry. – 2017. – Т. 63. – №. 12. – С. 1836-1846.
Пациентам
