Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
ПЦР и рестрикционный анализ.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Анализ наиболее частых мутаций в гене фенилаланин-4-гидроксилазы (R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a, IVS12+1g>a).
PAH (7781).