Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRPH2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    PRPH2 (PERIPHERIN 2) локализуется на хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как пигментная дегенерация сетчатки и хориоидальная дистрофия.

    Определение заболевания.
    Заболевание характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области зрительной ямки.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 

    Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет, и очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения возникают в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
    4. OMIM
    Показания

    Непрогрессирующая макулодистрофия с поздним началом. Особенно в семейных случаях.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика
    • болезнь Беста, 
    • другие формы макулярных дистрофий
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
    4. OMIM
    Артикул: 7632PRP
    Цена:75850 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 76440 тенге
    Сдать анализ "Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м." вы можете в Актобе и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх