Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GJB2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, синдрому кератита-ихтиоза-глухоты, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome). 
    При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах GJB3, GJB6; EYA4, SLC26A4, DFNB1.

    Определение заболевания.
    Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота[1]. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте. 
    Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание проявляется с рождения и характеризуется снижением слуха высоких степеней. В 80% случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17%-третьей степени и только в 3%- второй степени. Отсутствие своевременной диагностики приводит к нарушению речевого развития (часто возникает отсутствие речи) и в ряде случаев, снижению интеллекта.

    Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи). 
    В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частый генетический вариант среди аутосомно-рецессивных форм нейросенсорной тугоухости обусловлен мутациями именно в гене GJB2, продукт которого белок коннексин 26 функционирует в слуховом нерве. Показано, что частота носителей только одной частой мутации в этом гене 35delG у здоровых людей в большинстве регионов Российской Федерации составляет от 2 до 4% .

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151. 
    4. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    5. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. 
    6. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
    7. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215. 
    8. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    9. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111. 
    10. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151. 
    4. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    5. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. 
    6. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
    7. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215. 
    8. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    9. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111. 
    10. OMIM.
    Показания

    Несиндромальная нейросенсорная тугоухость.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151. 
    4. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    5. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. 
    6. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
    7. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215. 
    8. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    9. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111. 
    10. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    С другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью вследствие:
    • акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (>90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот — от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц);
    • механических травм;
    • приема ототоксических лекарств:
      • антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин;
      • петлевые диуретики, например, фуросемид;
      • антиметаболиты, например, метотрексат;
      • салицилаты, например, аспирин;
    • производственной интоксикации;
    • вирусных инфекций:
      • эпидемический паротит (свинка);
      • корь;
      • краснуха;
      • герпес;
      • грипп и прочие вирусные инфекции;
    • заболеваний бактериальной этиологии:
      • скарлатина;
      • сифилис;
    • воспалительных заболеваний:
      • гнойный лабиринтит;
      • менингит;
      • аденоиды;
    • аутоиммунных и аллергических заболеваний;
    • новообразований;
    • отосклероза;
    • пожилого возраста.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151. 
    4. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    5. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. 
    6. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
    7. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215. 
    8. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    9. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111. 
    10. OMIM.
    Артикул: 7988GJB2
    Цена:31000 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 31590 тенге
    Сдать анализ "Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх