Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене BTK.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины-носительницы остаются здоровыми. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    BTK BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE – ген бета-тирозинкиназы). Ген расположен на Х-хромосоме в регионе Xq22.1. Состоит из 19 экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.
    Определение заболевания.
    Наследственное Х-сцепленное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов иммунодефицита с задержкой роста.
    Патогенез и клиническая картина.
    Характерны низкорослость, отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. Типичны рецидивирующие легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. Типична также недостаточная реакция уровня гормона роста на инсулин и аргинин.
    Частота встречаемости:
    не установлена. Заболевание редкое .
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
    2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
    3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
    2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
    3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
    4. OMIM
    Показания
    Отсутствие иммуноглобулинов в крови с/без задержки роста у мальчиков.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
    2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
    3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы нанизма и иммунодефицитных состояний.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
    2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
    3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
    4. OMIM
    Артикул: 7716BTK
    Цена:333250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 333840 тенге
    Сдать анализ "Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK" вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх