Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)

    Описание
    Исследуемый материал Костный мозг
    Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
    Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ), с частотой приблизительно 10%, 4% и 2%, соответственно. Также эту делецию можно встретить у больных МДС и ОМЛ, индуцированными терапией, и у пациентов с истинной полицитемией (ИП). В случае МПН обнаружение делеции 20q не оказывает неблагоприятного эффекта на выживаемость пациентов. Если данная аберрация выявляется в качестве единственной хромосомной аномалии у больных МДС, то это свидетельствует о благоприятном прогнозе, а также низком риске трансформации в острый лейкоз. Однако при ОМЛ делеция 20q ассоциирована с неблагоприятным прогнозом и плохим ответом на терапию.  

    При делеции 20q предположительно происходит потеря гена GNAS1, мутации в котором обнаружены при различных солидных опухолях. При этом в большинстве случаев потеря GNAS1 наблюдалась у больных МДС с делецией 20q в составе комплексного кариотипа. Также предполагается, что в делетируемом участке длинного плеча хромосомы 20 локализованы опухоль-супрессорные гены. К таким генам относится ген L3MBTL1, локализованный в регионе 20q12, нарушение функции которого приводит к репликативному стрессу, разрывам ДНК и геномной нестабильности. В случаях ИП было показано регуляторное влияние данного гена на дифференцировку клеток эритроидного ряда: при потере функции или делеции гена наблюдается значительное повышение количества эритроцитов в периферической крови.

    Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

     

    Литература

    1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
    2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
    3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
    4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
    Подготовка
    специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
    2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
    3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
    4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
    Показания
    • МПН;
    • МДС; 
    • ОМЛ.

     

    Литература

    1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
    2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
    3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
    4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма выдачи результата: 
    количественный анализ. 
    Примеры результатов 
    1. Кариотип: nuc ish (D20S108x2)[20/200]
    Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
    LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 10 (20)200
    Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы выявлена в 10% проанализированных интерфазных ядер. 
    2. Кариотип: nuc ish(D20S108x2)[200]
    Используемая FISH-пробаРезультат% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
    LSI D20S108 (20q12) Spectrum Orange ProbeДелеция локуса 20q12 Моносомия 20-й хромосомы 0200
    Заключение: делеция 20q12/моносомия 20-й хромосомы в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

     

    Литература

    1. Braun T., de Botton S., Taksin A.L. et al. Characteristics and outcome of myelodysplastic syndromes (MDS) with isolated 20q deletion: a report on 62 cases. Leukemia research. 2011;35:863-867. 
    2.  Di Giacomo D., Lema Fernandez A.G. et al. The GNAS1 gene in myelodysplastic syndromes (MDS). Leukemia research. 2014;38(7):804-807. 
    3. Hussein K., Van Dyke D.L., Tefferi A. Conventional cytogenetics in myelofibrosis: literature review and discussion. European journal of haematology. 2009;82:329-338. 
    4. Perna F., Gurvich N. et al. Depletion of L3MBTL1 promotes the erythroid differentiation of human hematopoietic progenitor cells: possible role in 20q-polycythemia vera. Blood. 2010;116(15):2812-2821.
    Артикул: 777752Q20
    Цена:52530 тенге
    Итого: 52530 тенге
    Сдать анализ "Анализ делеции 20q (FISH, колич.) Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)" вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх