Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Пахионихия врождённая ген KTR6B м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена KTR6B.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген KRT6B (KERATIN 6B ) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов. 
    Мутации при врожденной пахионихии описаны также в генах KRT16, KRT17, KRT6A.
    Определение заболевания.
    Врожденная пахионихия представляет собой группу эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака.
    Патогенез и клиническая картина.
    Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены. 
    Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов. 
    Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    ониходистрофия, пахионихия профессиональная.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7876KTR6B
    Цена:111250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 111840 тенге
    Сдать анализ "Пахионихия врождённая ген KTR6B м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх