Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене SEPN1.
    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный с варьирующей пенетрантностью. Не исключена ограниченная полом экспрессивность гена (встречается преимущественно у мальчиков).
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген SEPN1 ( SELENOPROTEIN N 1) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11. Содержит 13 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию врождённой миопатии с диспропорцией мышечных волокон. 
    Одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене SEPN1. Не исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической формы.
    Определение заболевания.
    Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, и характеризуется слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Относится к числу мерозин-позитивных врожденных миопатий.
    Патогенез и клиническая картина.
    Первые признаки заболевания возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений, большинство (92%) больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформации позвоночника и грудной клетки, часто приводящие к возникновению дыхательных расстройств. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. В ряде случаев отмечается нерезко выраженное повышение активности креатинфосфокиназы. 
    Специфичных морфологических дефектов не выявлено. В биоптате мышечных волокон выявляются неспецифические изменения общие для первично-мышечного характера поражения.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
    2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
    2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
    2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    заболевание следует дифференцировать от редких Х-сцепленных форм миодистрофий, а именно — формы Дрейфуса — Хогана и Роттауфа — Мортье — Бейера, а также от множественного врожденного артрогрипоза.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Галкина В.А., Дадали Е.Л., Кадникова В.А., Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника, обусловленный мутацией в гене SEPN1. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.43. 
    2. Bender, A. N. Congenital myopathies.In: Vinken, P. J.; Bruyn, G. W. : Handbook of Clinical Neurology. Part II, Diseases of Muscle. Amsterdam: North Holland (pub.) 41: 1979. Pp. 1-26. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7875SEPN1
    Цена:185250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 185840 тенге
    Сдать анализ "Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх