Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1.

    Тип наследования.
    Аутосомно - доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген KCNQ1 (POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11p15.5-p15.4. Содержит 16 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома удлинённого интервала QT тип 1 и синдрома предрасположенности к острому проявлению удлинённого интервала QT тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 3, синдрома Джервела и Ланга-Нилсена.

    Ген KCNE1 (POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1) расположен на хромосоме 22 в регионе 21q22.12. Содержит 3 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Джервела и Ланга-Нилсена тип 2 а также синдрому удлинённого интервала QT тип 5. 
    К синдрому короткого интервала QT приводят также мутации в генах KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, Cav3, SCN5A, AnkB, SCN4B, AKAP9, SNTA1.

    Определение заболевания.
    Генетическое заболевание, при котором поражается электрическая система сердца. Заболевание характеризуется определенным симптомокомплексом включающим укорочение интервала QT ((≤ 300 мс), выявляемое методом электрокардиографии, высокими и заостренными зубцами T. Анатомическая структура миокарда при этом остается нормальной. 
    При первичном синдроме короткого интервала QT описаны мутации в генах α-субъединиц каналов, через которые проходят исходящие реполяризующие калиевые ионные токи. 
    Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома удлиненного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому SQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются увеличением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется укорочением интервала QT.

    Патогенез и клиническая картина.
    Гены кодируют структуру особых образований клеток сердца — ионных каналов. Эти каналы транспортируют положительно заряженные микрочастицы (ионы) калия внутрь и извне клетки, и играют важнейшую роль в функционировании миокарда. Мутации генов KCNH2, KCNJ2 или KCNQ1 приводят к усилению активности калиевых каналов, что изменяет нормальный поток калия. Это создает условия для нарушений ритма сердца, изменениям формы зубца T и продолжительности интервала QT. 
    Из-за наследственной природы заболевания и доминантного типа наследования, в семьях пациентов прослеживаются случаи внезапной смерти в молодом возрасте (даже в младенчестве), сердцебиения, фибрилляции предсердий. 
    Характерной находкой является укорочение интервала QT (как правило менее 300 мс); при этом его продолжительность мало зависит от частоты ритма. Высокие заостренные зубцы T. Возможны нарушения ритма сердца — т.н предсердный ритм или фибрилляция предсердий. 
    Пациенты имеют короткий период восстановления способности сердечной мышцы к повторному возбуждению после предыдущего возбуждения (рефрактерный период). При программируемой стимуляции часто удается воспроизвести фибрилляцию желудочков. 
    Синдром короткого интервала QT ассоциирован с увеличенным риском внезапной смерти, как правило, вследствие фибрилляции желудочков. 
    Пациенты с синдромом короткого интервала QT часто страдают приступами сердцебиения, «необъяснимыми» потерями сознания (синкопе). 
    Эффективность хинидина показана только для тех пациентов, у которых заболевание вызвано мутациями в гене KCNH2. Ответ на лекарственную терапию пациентов с мутациями в генах KCNQ1 и KCNJ2 может отличаться.

    Частота встречаемости: 1:3000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Bellocq, C., van Ginneken, A. C. G., Bezzina, C. R., Alders, M., Escande, D., Mannens, M. M. A. M., Baro, I., Wilde, A. A. M. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 109: 2394-2397, 2004.
    2. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

     

    Литература

    1. Bellocq, C., van Ginneken, A. C. G., Bezzina, C. R., Alders, M., Escande, D., Mannens, M. M. A. M., Baro, I., Wilde, A. A. M. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 109: 2394-2397, 2004.
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Bellocq, C., van Ginneken, A. C. G., Bezzina, C. R., Alders, M., Escande, D., Mannens, M. M. A. M., Baro, I., Wilde, A. A. M. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 109: 2394-2397, 2004.
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    прием ряда лекарственных препаратов, гипокалиемия, гипомагниемия, гипокальциемия, низкобелковая диета и нервная анорексия, миокардиты, кардиомиопатии, внутричерепные кровоизлияния). Дифференциальная диагностика между первичными и вторичными формами крайне важна для определения тактики лечения, оценки риска жизнеугрожающих аритмий и прогноза.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Bellocq, C., van Ginneken, A. C. G., Bezzina, C. R., Alders, M., Escande, D., Mannens, M. M. A. M., Baro, I., Wilde, A. A. M. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 109: 2394-2397, 2004.
    2. OMIM.
    Артикул: 7962KCN
    Цена:333250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 333840 тенге
    Сдать анализ "Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх