Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в «горячих» участках гена PKHD1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PKHD1 - ген фиброцистина (FIBROCYSTIN) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.1-р12 . Содержит 66 экзонов. Наиболее часто мутации выявляются в экзонах 3, 9, 16, 24, 32, 36, 43, 57, 58 и 61.

    Определение заболевания.
    Инфантильный тип поликистоза почек, ренально-гепато-панкреатическая дисплазия. Это летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген экспрессируется в почках, печени и поджелудочной железе взрослых и почках плода. 
    Ген кодирует белок, названный фиброцистином. Почки значительно увеличены в размерах, микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, нормальные нефроны почти отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда – кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Заболевание сопровождается изменениями лица (лицо Поттер) и гипоплазией легких. В печени и поджелудочной железе наблюдается фиброз и /или кистозные изменения. Для заболевания характерен I тип кистоза по Поттер, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут быть и в мозговом веществе почек. Обнаружение расширенных собирательных трубочек в почках и мальформация протоков в печени указывает на то, что основным дефектом при ARPKD может быть нарушение терминальной дифференциации собирательных трубочек и желчных протоков. 
    Признаки заболевания можно выявить внутриутробно при ультразвуковом исследовании, как правило, после 20-й недели беременности. 
    Болезнь может быть подразделена по возрасту, в котором начинаются проявления: 
    1. Перинатальная форма — встречается у младенцев, быстро приводит к летальному исходу, вовлечены 90% почечных канальцев. 
    2. Инфантильная форма — вовлечено 60% канальцев, у младенцев развивается уремия, однако длительность жизни больше, чем при перинатальной форме. 
    3. Дети младшего возраста — заболевание представлено артериальной гипертензией и" хронической почечной недостаточностью. Вовлечены 25 %канальцев. 
    4. Позднее проявление (ювенильная форма) — симптомы обычно связаны с фиброзом печени, портальной гипертензией и желудочно-кишечными кровотечениями. В этих поздних случаях маленькие кисты могут иногда быть видны в почечной паренхиме. 
    УЗ-признаки: почки увеличены в размерах с множественными мелкими кистами (1-2 мм в диаметре), которые образуются из собирательных трубочек. Кисты выстраиваются радиально и становятся более сферическими при росте. Это диффузное расширение канальцев разрывает почечную архитектонику с потерей кортикомедуллярной дифференцировки. Вокруг почки может наблюдаться тонкий ободок сдавленной почечной паренхимы, которая гипоэхогенна относительно слишком эхогенных остатков паренхимы. 
    Внутриутробно у здорового плода почечный периметр составляет 27-30% абдоминального периметра. При поликистозной болезни новорожденных этот показатель повышается до 60%, что позволяет осуществлять пренатальную диагностику.

    Частота встречаемости: 1:10 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Вассерман Н.Н., Гудзенко С.В., Полтавец Н.В., Пунина Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Мутации в гене PKHD1, приводящие к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.34-35. 
    2. Vasserman N.N. Chuhrova A.L., Poltavets N.V., Punina N.V., Mutations in the PKHD1 gene at autosomal recessive polycystic kidney disease in patients from Russian Federation // European Journal of Human Genetics, Volume 18, Supplement 1, June 2010. ESHG, Gothenburg, Sweeden. р.311. 
    3. Э.Ф. Андреева, В.И. Ларионова, Н.Д. Савенкова. Аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный почек. Нефрология, 2004, Том 8 №2. 
    4. Bergmann, C., Senderek, J., Windelen, E., Kupper, F., Middeldorf, I., Schneider, F., Dornia, C., Rudnik-Schoneborn, S., Konrad, M., Schmitt, C. P., Seeman, T., Neuhaus, T. J., Vester, U., Kirfel, J., Buttner, R., Zerres, K., Arbeitsgemeinschaft fur Padiatrische Nephrologie (APN). Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 67: 829-848, 2005. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

     

    Литература

    1. Вассерман Н.Н., Гудзенко С.В., Полтавец Н.В., Пунина Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Мутации в гене PKHD1, приводящие к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.34-35. 
    2. Vasserman N.N. Chuhrova A.L., Poltavets N.V., Punina N.V., Mutations in the PKHD1 gene at autosomal recessive polycystic kidney disease in patients from Russian Federation // European Journal of Human Genetics, Volume 18, Supplement 1, June 2010. ESHG, Gothenburg, Sweeden. р.311. 
    3. Э.Ф. Андреева, В.И. Ларионова, Н.Д. Савенкова. Аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный почек. Нефрология, 2004, Том 8 №2. 
    4. Bergmann, C., Senderek, J., Windelen, E., Kupper, F., Middeldorf, I., Schneider, F., Dornia, C., Rudnik-Schoneborn, S., Konrad, M., Schmitt, C. P., Seeman, T., Neuhaus, T. J., Vester, U., Kirfel, J., Buttner, R., Zerres, K., Arbeitsgemeinschaft fur Padiatrische Nephrologie (APN). Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 67: 829-848, 2005. 
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Вассерман Н.Н., Гудзенко С.В., Полтавец Н.В., Пунина Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Мутации в гене PKHD1, приводящие к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.34-35. 
    2. Vasserman N.N. Chuhrova A.L., Poltavets N.V., Punina N.V., Mutations in the PKHD1 gene at autosomal recessive polycystic kidney disease in patients from Russian Federation // European Journal of Human Genetics, Volume 18, Supplement 1, June 2010. ESHG, Gothenburg, Sweeden. р.311. 
    3. Э.Ф. Андреева, В.И. Ларионова, Н.Д. Савенкова. Аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный почек. Нефрология, 2004, Том 8 №2. 
    4. Bergmann, C., Senderek, J., Windelen, E., Kupper, F., Middeldorf, I., Schneider, F., Dornia, C., Rudnik-Schoneborn, S., Konrad, M., Schmitt, C. P., Seeman, T., Neuhaus, T. J., Vester, U., Kirfel, J., Buttner, R., Zerres, K., Arbeitsgemeinschaft fur Padiatrische Nephrologie (APN). Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 67: 829-848, 2005. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    кистозная болезнь почек другого происхождения.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Вассерман Н.Н., Гудзенко С.В., Полтавец Н.В., Пунина Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Мутации в гене PKHD1, приводящие к развитию аутосомно-рецессивного поликистоза почек // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.34-35. 
    2. Vasserman N.N. Chuhrova A.L., Poltavets N.V., Punina N.V., Mutations in the PKHD1 gene at autosomal recessive polycystic kidney disease in patients from Russian Federation // European Journal of Human Genetics, Volume 18, Supplement 1, June 2010. ESHG, Gothenburg, Sweeden. р.311. 
    3. Э.Ф. Андреева, В.И. Ларионова, Н.Д. Савенкова. Аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный почек. Нефрология, 2004, Том 8 №2. 
    4. Bergmann, C., Senderek, J., Windelen, E., Kupper, F., Middeldorf, I., Schneider, F., Dornia, C., Rudnik-Schoneborn, S., Konrad, M., Schmitt, C. P., Seeman, T., Neuhaus, T. J., Vester, U., Kirfel, J., Buttner, R., Zerres, K., Arbeitsgemeinschaft fur Padiatrische Nephrologie (APN). Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 67: 829-848, 2005. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7959PKHD
    Цена:129750 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 130340 тенге
    Сдать анализ "Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх