Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Скрининг новорождённых «Пяточка» / «Mama-journal.ru»

    май 2011

    Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности.

    Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

    Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу. При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».

    Кому нужно проводить скрининг

    Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

    Зачем нужно проводить скрининг

    Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

    Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

    1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
    2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
    3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
    4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
    5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
    6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
    7. Некетотическая гиперглицинемия.
    8. Тирозинемия тип 1.
    9. Тирозинемия тип 2.
    10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
    11. Фенилкетонурия.
    12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
    13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
    14. Метилмалоновая ацидемия.
    15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
    16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
    17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
    18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
    19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
    20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
    21. Недостаточность биотинидазы.
    22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
    23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
    24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
    25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
    26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
    27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
    28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
    29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
    30. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
    31. Нарушение транспорта карнитина.
    32. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
    33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
    34. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
    35. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
    36. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

     Как проводится скрининг новорождённых

    Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

    Расшифровка результатов

    Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

    Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

    По материалам: Роды.ru

    Наверх