Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота) - мутация 35 del G гена GJB2 (Cx26) (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2 gene)

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов - сделать заключение о высоком риске рождения ребёнка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Мутация 35 del G гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует ещё целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

  • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
  • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

  1. Estivill X., Fortina P., Surrey S. e.a. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness // Lancet.- 1998.- V. 351, N 9100.- P. 394-398.
  2. База OMIM #220290 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290

Смотрите также: