Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота) - мутация 35 del G гена GJB2 (Cx26) (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2 gene)

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов - сделать заключение о высоком риске рождения ребёнка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

• 126 ГП Основные наследственные заболевания
• 7801 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Мутация 35 del G гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует ещё целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Estivill X., Fortina P., Surrey S. e.a. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness // Lancet.- 1998.- V. 351, N 9100.- P. 394-398.
2. База OMIM #220290 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

1. Супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребёнка).
2. Супружеские пары, имеющие ребёнка с диагнозом «нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)».
3. Супружеские пары, являющиеся кровными родственниками.
4. Родственники больных с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой).

Варианты заключений:
делеция не обнаружена;
обнаружена делеция в гетерозиготной форме;
обнаружена делеция в гомозиготной форме.

Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребёнка с врождённой несиндромальной глухотой составляет 25%.

Частота встречаемости заболевания – 1:1000 новорождённых.
Частота гетерозиготных носителей мутации 35 del G гена GJB2 – 1:46 человек.