Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) - полиморфизм c.341C>T (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, PI gene)

Полиморфизм	c.341C>T
Аминокислотное обозначение	Ala114Val
Традиционное название	Ala114Val
NCBI SNP	rs1138272

Исследование полиморфизма c.341C>T гена глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 134 ГП Риск развития рака при курении
• 135 ГП Необходимость защиты кожи при загаре
• 136 ГП Приём жаренных и копчёных продуктов и риск развития рака
  

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

• 128 ГП Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

• 119 ГП Глутатионтрансферазы

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

• 133 ГП Пеницилламин

Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам.

Полиморфизм c.341C>T гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счёт этого носители генотипа Т/Т имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака лёгких и рака ротовой полости значительно увеличивается.

Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.341C>T с риском онкологических заболеваний.

Увеличение риска заболевания носителей T (T/T), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю С (C/C.

Заболевания	Степень увеличения риска
Рак ротовой полости на фоне курения	в 3,4 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
2. База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Определение риска онкологических заболеваний, особенно у курильщиков.

Варианты заключений:

C/C - полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, не обнаружен;
C/T - обнаружен полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, в гетерозиготной форме;
T/T - обнаружен полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 35%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/С).