Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) - полиморфизм c.313A>G (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, PI gene)

Полиморфизм	c.313A>G
Аминокислотное обозначение	Ile105Val
Традиционное название	Ile105Val
NCBI SNP	rs1695

Выявление полиморфизма c.313A>G гена пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни
• 105 ГП Я здоров
• 106 ГП Я здорова
• 134 ГП Риск развития рака при курении
• 135 ГП Необходимость защиты кожи при загаре
• 136 ГП Приём жаренных и копчёных продуктов и риск развития рака
  

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин

Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

Онкологические заболевания

• 113 ГП Онкологические заболевания у женщин
• 112 ГП Онкологические заболевания у мужчин
• 128 ГП Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды

Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

• 119 ГП Глутатионтрансферазы

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

• 133 ГП Пеницилламин

Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам.

Полиморфизм c.313A>G гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида аденина (А) на гуанин (G), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счёт этого носители генотипа G/G имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака легких и рака ротовой полости значительно увеличивается. У лиц, имеющих вариант G, может быть повышена чувствительность к препаратам, используемым для химиотерапии рака.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.313A>G с риском различных заболеваний.

Увеличение риска заболевания носителей G (G/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

Заболевания	Степень увеличения риска
Рак лёгких даже при умеренном (менее 30 пачек в год) курении	в 13 раз
Рак ротовой полости на фоне курения	в 3,4 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Miller D.P., Neuberg D., de Vivo I. e.a. Smoking and the risk of lung cancer: susceptibility with GSTP1 polymorphisms // Epidemiology.- 2003.- V. 14, N 5.- P. 545-551.
2. Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
3. Allan J.M., Wild C.P., Rollinson S. e.a. Polymorphism in glutathione S-transferase P1 is associated with susceptibility to chemotherapy-induced
leukemia // Proc Natl Acad Sci U S A.- 2001.- V. 98, N. 20.- P. 11592-11597.
4. База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Определение риска онкологических заболеваний, особенно у курильщиков.

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, не обнаружен;
A/G - обнаружен полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, в гетерозиготной форме;
G/G - обнаружен полиморфизм, увеличивающий риск развития онкопатологии, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: 45%.

Преобладающий генотип в популяции: A/A.