Генетический маркёр мужского бесплодия – частичные микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы, (Y-LINKED AZOOSPERMIA FACTOR REGIONS)

Исследование делеций AZF регионов Y-хромосомы, имеет прогностическое и диагностическое значение, позволяющее установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Репродуктивное здоровье мужчины

• 7661 Нарушения сперматогенеза: полная панель 
• 7206 Нарушения сперматогенеза – минимум I I

AZF - регионы мужской Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. Делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены делеции AZFa, AZFb и AZFc. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени. Кроме того, исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии.

• Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Ferlin A., Tessari A., Ganz F. e.a. Association of partial AZFc region deletions with spermatogenic impairment and male infertility //J Med Genet.- 2005.- V. 42, N 3.- P. 209-213.
2. Foresta C, Moro E, Rossi A, Rossato M, Garolla A, Ferlin A. Role of the AZFa candidate genes in male infertility //J Endocrinol Invest.- 2000.- V. 23, N 10.- P. 646-651.
3. База OMIM #415000 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=415000

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

1. Выявление причины мужского бесплодия.
2. Прогноз эффективности терапии.
3. Выбор схем лечения при мужском факторе бесплодия.

Варианты заключений:

1. Наиболее частые делеции не обнаружены.
2. Делеции обнаружены (с указанием наименования).

Частота встречаемости делеций AZF-регионов Y-хромосомы:
1 на 1000 - 1500 мужчин