Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7632PRP Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PRPH2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PRPH2 (PERIPHERIN 2) локализуется на хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как пигментная дегенерация сетчатки и хориоидальная дистрофия.

Определение заболевания.
Заболевание характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области зрительной ямки.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 

Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет, и очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения возникают в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 75850 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!