Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PTEN.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) - расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31. 
Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей». При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD.

Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте).

Патогенез и клиническая картина.
Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости.

Частота встречаемости:
1:1000 000. В датской популяции – 1:200000 – 1:250000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576. 
  2. Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008. 
  3. Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 166750 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование