Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене GJB4.

Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Заболевание проявляется многообразными по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагами кератоза (ороговения) на коже и конечностях.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJB4 - ген коннексина 30.3 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-4/ CONNEXIN 30.3; CX30.3) - расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3. 
В регионе 1р35.1 находится кластер из 4-х коннексиновых генов: GJB3 (кодирует коннексин 31), GJA4 (кодирует коннексин 37), GJB5 (кодирует коннексин 31.1) и GJB4 (кодирует коннексин 30.3). 
Мутации в гене GJB4 приводят к развитию аутосомно-доминантной формы заболевания, а в гене GJB3 – аутосомно-рецессивной.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание существует с рождения или чаще развивается в раннем детском возрасте. Как правило, не исчезает, хотя с возрастом интенсивность воспалительных явлений уменьшается и у взрослых обычно доминируют кератотические изменения. 
Для болезни характерны фигурные эритемато-сквамозные очаги, границы которых меняются в течение нескольких часов или дней, реже недель. В одних местах процесс разрешается, нередко оставляя гиперпигментацию, в других - появляются новые очаги, постепенно увеличивающиеся в размерах за счет эксцентрического роста. В центральной части интенсивность воспаления при этом уменьшается. В редких случаях могут наблюдаться явления экзематизации. Высыпания у большинства больных распространенные с наибольшей выраженностью на лице, шее, плечах, туловище. Иногда процесс занимает весь кожный покров. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз. Особенностью вариабельной эритрокератодермии, описанной Schellander и Fritsch, было универсальное поражение кожи с наличием фигурных эритемато-сквамозных изменений и массивными очагами гиперкератоза, достигающими крупных размеров, особенно на ягодицах и ногах, существующих с детства. Ладонно-подошвенная кератодермия, гипертрихоз, особенно в зоне гиперкератотических бляшек. Субъективные расстройства непостоянны, в виде нерезко выраженного зуда, стягивания кожи, иногда болезненности. Эритема усиливается под влиянием эмоциональных факторов, холода, ветра, жары.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
  2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 43250 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!