Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Название Стоимость

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Биохимические тесты

7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая кислота, сукцинилацетон) 20460
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 28620

Генетические тесты

7040 Частые мутации в гене BD (недостаточность биотинидазы) 28620
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 23850
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 192350
7044 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) 122280
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 101900
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 23850
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 23850
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 181050
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) 39700
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) 237600
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 45350