Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7629SLC4 Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене SLC4A11.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC4A11 (SOLUTE CARRIER FAMILY 4 (SODIUM BORATE COTRANSPORTER), MEMBER 11) расположен на хромосоме 20 в регионе 20p13. Содержит 19 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию эндотелиальной дистрофии роговицы тип 2 и эндотелиальной дистрофии роговицы с глухотой. 
В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.

Определение заболевания.
Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет. 
Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы: 
  • эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша; 
  • дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке;
  • стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
  • эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
 
Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора, имеющий важное значение для клеточного роста и пролиферации клеток. При данной форме отмирают клетки нижнего слоя роговой оболочки глаза — эндотелия, обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Избыточная жидкость в роговице снижает ее прозрачность, приводя к снижению остроты зрения. Основными признаками заболевания являются расплывчатое зрение, которое часто бывает хуже после сна, непостоянная острота зрения, ослепление (засвет) при взгляде на источник света, непереносимость яркого света, чувство песка в глазах. Эндотелиальная дистрофия Фукса поражает оба глаза и несколько чаще встречается среди женщин. В настоящее время выделяют 6 типов дистрофии Фукса. ДНК-диагностика возможна для 2-х: FECD1, FECD4. Дистрофия Фукса тип 4, характеризуется поздним началом развития заболевания. Обычно она проявляется в 30-40 лет и постепенно прогрессирует.
 
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Vithana, E. N., Morgan, P. E., Ramprasad, V., Tan, D. T. H., Yong, V. H. K., Venkataraman, D., Venkatraman, A., Yam, G. H. F., Nagasamy, S., Law, R. W. K., Rajagopal, R., Pang, C. P., Kumaramanickevel, G., Casey, J. R., Aung, T. SLC4A11 mutations in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Hum. Molec. Genet. 17: 656-666, 2008. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 222250 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!