Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7604KRT2 Ихтиоз булезный ген KRT2 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене KRT2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
 KRT2
(KERATIN 2 – ген кератина 2) Расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов.
  
Определение заболевания.
Вариант обыкновенного ихтиоза, характеризующегося образование пузырей в месте поражения.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Типичным признаком является возникновение пузырей (присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения). Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи, вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак.
Возможны вторичные бактериальные инфекции. Поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы. Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей. Слизистые не поражены.
Внимание: существует разновидность эпидермолитического ихтиоза, при котором поражены только ладони и подошвы. Это заболевание называют эпидермолитической кератодермией; в основе его лежит другой генетический дефект.

Частота встречаемости:
1:100000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
  2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
  3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
  4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  5. Kremer, H., Zeeuwen, P., McLean, W. H. I., Mariman, E. C. M., Lane, E. B., van de Kerkhof, P. C. M., Ropers, H.-H., Steijlen, P. M. Ichthyosis bullosa of Siemens is caused by mutations in the keratin 2e gene. J. Invest. Derm. 103: 286-289, 1994. 
  6. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 129750 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование