Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене KRT1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию:
KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13;
KRT16 (KERATIN 16) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2;
KRT9 (KERATIN 9) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.

Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.

Патогенез и клиническая картина.
Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.

Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
  3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 111250 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование