Исследование мутаций гена LMNA.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
LMNA (LAMIN A/C ) - ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22.
Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, болезни Шарко-Мари тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, липодистрофии семейной частичной тип Данниган, врожденной мышечной дистрофии, поясно-конечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.
Определение заболевания.
Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Патогенез и клиническая картина.
Характерны задержка сращения черепных родничков, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, акро-остеолизис дистальных фалангов и контрактуры суставов. У некоторых больных развиваются признаки, характерные для прогерии: «птичье» лицо, высокий голос и эктодермальные дефекты, такие как алопеция, кожная атрофия и дисплазия ногтевой пластинки. С течением времени некоторые симптомы могут прогрессировать. Также у больных могут развиваться два вида липодистрофий: липодистрофия типа А, характеризующаяся частичным уменьшением подкожной жировой клетчатки на конечностях и увеличением жирового слоя на лице и шее, и липодистрофия типа B, характеризующаяся генерализованным уменьшением подкожной жировой клетчатки. У некоторых больных развивается гиперинсулинемия, резистентность к инсулину, снижение толерантности к глюкозе и геперлипидемия.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевания редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
с другими формами липодистрофий и скелетных дисплазий.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
