Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
LAMA3 (LAMININ, ALPHA-3) Кодирует alpha-3 субъединицу ламинина 5, белка участвующего в клеточной адгезии, сигналах трансдукции и дифференцировке кератиноцитов. Ген LAMA3 расположен на длинном плече хромосомы 18 в регионе 18q11.2. Экзон 39 является первым кодирующим экзоном гена LAMA3A, продукт которого проявляется в специфических кератиноцитах кожи, а также в эпителии дыхательных путей и эпителии глаз.

Определение заболевания.
Хроническое грануляционное заболевание тканей с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез и клиническая картина.
Первые признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения в виде хриплого крика, хотя внешних причин этому нет. Грануляционные ткани развиваются в железах, ногтевом ложе и в глотке. В раннем детстве появляются конъюнктивальные повреждения и хронические язвы кожи. Многие больные с ЛОК умирают в детстве вследствие острой или хронической респираторной обструкции с вторичным легочным сепсисом. Однако, больные, пережившие ранний неонатальный период, доживают до пубертатного периода, при этом симптомы охриплости и изъязвления постепенно стихают. Однако грануляционная ткань разрастается в глотке настолько сильно, что больным показана постоянная трахеостомия для обеспечения свободного дыхания. Следует отметить, что грануляции могут распространяться на надгортанник, трахею и главные бронхи.
 
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 61750 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!