Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PRNP. 

Тип наследования.
Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. 

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PRNP (PRION-RELATED PROTEIN)
Находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.
Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии. 

Определение заболевания.
Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.

Патогенез и клиническая картина.
 
Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.

Частота встречаемости:
1 : 10 000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии 
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии 4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

  1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
  2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
  3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
  4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
  5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
  6. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 64550 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!