Все города Россия Республика Беларусь
АктобеАктауАлматыАстанаАтамекен
АтырауЕсикКарагандаКаргалыКызылорда
ПавлодарСемейТалгарТалдыкорганТараз
УзынагашУсть-КаменогорскУшконырШымкент
Выбрать город: Алматы
+7 (707) 2 585 888 +7 (727) 2 585 888
+7 (707) 2 585 888 +7 (727) 2 585 888
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PRPS1.

Тип наследования.
Х-сцепленный –рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I).
Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xq22.3. Ген содержит 7 экзонов. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене PRPS1 приводят также к развитию синдрома Arts, Х-сцепленной глухота 1-го типа, повышенной активности фосфорибозилфосфатазы синтазы, подагры, связанной с фосфорибозилфосфатазы синтазой.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

Патогенез и клиническая картина.
Фенотип включает в себя: атрофию зрительный нервов, сенсоневральную тугоухость и полинейропатию. Потеря слуха развивается в раннем детском возрасте, снижение остроты зрения – во 2-3 десятилетии жизни. Интеллект, как правило, не страдает. Признаки полинейропатии начинаются в детстве и медленно прогрессируют. Но к 3-4 декаде жизни неврологические нарушению остаточно тяжелые. Женщины-носительницы мутации могут иметь мягкие проявления заболевания, в частности -небольшую степень снижения слуха.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
  2. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
  3. Kim, H.-J., Hong, S. H., Ki, C.-S., Kim, B.-J., Shim, J.-S., Cho, S.-H., Park, J.-H., Kim, J.-W. A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24. Neurology 64: 1964-1967, 2005. 
  4. ОMIM
Загружаю корзину...
Цена 129750 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
8 (727) 2 585 888
E-mail: infokz@invitro.kz

Visa 18+
Все права защищены и охраняются законом. © 2004 г. ООО "ИНВИТРО".
Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.invitro.kz возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Лицензия №16020288 от 02.09.2016.