Исследование мутаций в гене PRPS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный –рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I).
Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xq22.3. Ген содержит 7 экзонов.
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене PRPS1 приводят также к развитию синдрома Arts, Х-сцепленной глухота 1-го типа, повышенной активности фосфорибозилфосфатазы синтазы, подагры, связанной с фосфорибозилфосфатазы синтазой.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Фенотип включает в себя: атрофию зрительный нервов, сенсоневральную тугоухость и полинейропатию. Потеря слуха развивается в раннем детском возрасте, снижение остроты зрения – во 2-3 десятилетии жизни. Интеллект, как правило, не страдает. Признаки полинейропатии начинаются в детстве и медленно прогрессируют. Но к 3-4 декаде жизни неврологические нарушению остаточно тяжелые. Женщины-носительницы мутации могут иметь мягкие проявления заболевания, в частности -небольшую степень снижения слуха.
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
