Выбрать город: Алматы
Уважаемые пациенты! Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
печать

№7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене EYA4.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
EYA4 (EYES ABSENT 4).
Ген расположен на хромосоме 6 в регионе 6q23.2.

Определение заболевания.
Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти. Нарушения сердечного ритма и проводимости не характерны. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.

Патогенез и клиническая картина.
Патогенез и клиническая картина.

Частота встречаемости:
Частота всех типов ДКМП 1:2500.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
  2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 222250 тенге
+ Взятие крови из вены:  330 тенге

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!